Thực trạng đáng báo động về bệnh hiếm tại Việt Nam

Tại lễ mít tinh hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm diễn ra vào ngày 28/2 tại Hà Nội, Thứ trưởng Bộ Y tế Trần Văn Thuấn nhấn mạnh, bệnh hiếm không còn là câu chuyện riêng lẻ của từng chuyên khoa mà phải được nhìn nhận như một ưu tiên trong hoạch định chính sách y tế quốc gia.

Theo số liệu từ Bộ Y tế, Việt Nam hiện có khoảng 6 triệu người mắc các bệnh hiếm gặp, trong đó trẻ em chiếm tới 58%. Đáng chú ý, gần 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do phát hiện muộn hoặc không có cơ hội tiếp cận các phương pháp điều trị phù hợp.

Hiện nay, thế giới ghi nhận hơn 7.000 loại bệnh hiếm, ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người toàn cầu. Tại Việt Nam, danh mục tạm thời đã tổng hợp được gần 1.300 loại bệnh. Đặc điểm chung của các căn bệnh này là:

Tính di truyền cao: 72% bệnh hiếm có nguyên nhân từ gene.

Hành trình chẩn đoán gian truân: Trung bình một bệnh nhân phải mất 7 năm và trải qua 2-3 lần chẩn đoán sai mới xác định đúng bệnh.

Chi phí điều trị khổng lồ: Gánh nặng tài chính đối với bệnh hiếm thường cao gấp 5-10 lần so với các bệnh thông thường, khiến nhiều gia đình rơi vào cảnh kiệt quệ.

Thông điệp của Ngày Quốc tế bệnh hiếm năm 2026 – "More than you can imagine" – là lời nhắc nhở cộng đồng rằng dù mỗi loại bệnh có tỷ lệ mắc thấp (dưới 0,05% dân số), nhưng nhu cầu được sống và điều trị của người bệnh là vô cùng lớn.

Lấy ví dụ về bệnh teo cơ tủy sống (SMA), nếu không được can thiệp sớm, trẻ sẽ mất dần khả năng vận động, hô hấp và thường qua đời trước 2 tuổi. Tuy nhiên, nếu được tiếp cận thuốc kịp thời, trẻ có thể ngồi, bò và thậm chí là đi lại như người bình thường. Điều này minh chứng cho vai trò sống còn của việc chẩn đoán sớm và các liệu pháp điều trị tiên tiến.

Lộ trình ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia năm 2026

Để giải quyết những thách thức hiện hữu, Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) đang phối hợp với các chuyên gia và Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Kinh tế Y tế (HERAC) để hoàn thiện khung pháp lý và chuyên môn.

Các nhiệm vụ trọng tâm bao gồm:

Ban hành danh mục bệnh hiếm quốc gia: Dự kiến vào tháng 10/2026, tạo nền tảng để xây dựng phác đồ điều trị chuẩn.

Phát triển mạng lưới chuyên môn: Xây dựng các trung tâm tham chiếu, nâng cao năng lực xét nghiệm di truyền và đào tạo cán bộ y tế chuyên sâu.

Số hóa dữ liệu: Hình thành cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh hiếm phục vụ công tác quản lý và nghiên cứu khoa học.

Giải pháp tài chính bền vững cho thuốc hiếm

Một trong những nội dung quan trọng nhất được thảo luận tại hội thảo chuyên đề là việc thiết kế cơ chế tài chính cho các loại thuốc đắt đỏ. Các chuyên gia đề xuất Việt Nam cần học hỏi mô hình của 92 quốc gia đã có chính sách thuốc hiếm riêng biệt.

Định hướng trong thời gian tới sẽ tập trung vào:

Mở rộng quỹ Bảo hiểm y tế: Cân đối ngân sách để chi trả cho các liệu pháp điều trị thiết yếu.

Cơ chế chia sẻ rủi ro: Tăng cường đàm phán giá thuốc với các đơn vị cung ứng toàn cầu.

Huy động nguồn lực xã hội hóa: Kêu gọi sự chung tay từ các tổ chức, doanh nghiệp một cách minh bạch và có kiểm soát để hỗ trợ chi phí cho bệnh nhân nghèo.

Việc triển khai đồng bộ các giải pháp từ chính sách đến thực tiễn lâm sàng sẽ là "cánh cửa hy vọng" mới, giúp 6 triệu bệnh nhân hiếm tại Việt Nam giảm bớt gánh nặng bệnh tật và tự tin hòa nhập cộng đồng.